遺伝子多型（SNP）とは？人による小さな違いをわかりやすく

2026年10月7日

文責: dNAXY neo 編集部（担当ペルソナ: 佐々木英樹）

DNA の並びのうち、1文字が人によって違う場所を一塩基多型と呼びます。読み方は「いちえんきたけい」で、英語の略の SNP は「スニップ」と読みます。

SNP の多くは、持つ人が多いありふれた違いです。ダイエットの遺伝子検査は、肥満との関連が研究された SNP を選んで、その場所の文字を読んでいます。

遺伝子多型と一塩基多型

米国国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の用語集では、多型を「特定の DNA の並びに、人や集団によって2つ以上の形があること」と説明しています。遺伝子の中やその周りにある多型を、日本語では遺伝子多型と呼ぶことが多いです。

DNA の情報は、A（アデニン）、T（チミン）、G（グアニン）、C（シトシン）の4種類の塩基の並びで書かれています。多型のうち、塩基1つ分の違いが一塩基多型です。

ある場所の並び	塩基
Aさん	…G C T G A…
Bさん	…G C C G A…

この例では、3文字目だけが T と C で違います。DNA、遺伝子、染色体の関係は「DNA・遺伝子・染色体・ゲノムの違いをわかりやすく」で説明しています。

1人のゲノムに400万〜500万か所

米国国立医学図書館の MedlinePlus によると、SNP は人のあいだで最もよく見られる個人差です。平均すると約1,000塩基に1か所あり、1人のゲノムでは約400万〜500万か所になります。

MedlinePlus は、SNP として扱うのは集団の1%以上の人に見られる違いだとしています。

MedlinePlus の説明では、SNP の多くは遺伝子と遺伝子のあいだの部分にあって、健康や発育への影響はありません。一部の SNP は、薬の効き方や病気へのかかりやすさを調べる研究の目印です。

1文字の違いで変わること

遺伝子の中の SNP では、1文字の違いでたんぱく質のアミノ酸が1つ入れ替わることがあります。dNAXY neo の結果レポートの「遺伝子検査について」の章にある例は、β3アドレナリン受容体の遺伝子（ADRB3）です。この遺伝子の塩基が T か C かによって、64番目のアミノ酸がトリプトファン（Trp）かアルギニン（Arg）に変わります。

遺伝子の手前の、はたらく量の調節に関わる部分にある SNP もあります。UCP1 の -3826A>G はその1つで、アミノ酸は変わりません。UCP1 のはたらきは「UCP1 遺伝子とは？熱をつくるたんぱく質のはたらき」にまとめています。

人は同じ遺伝子を両親から1つずつ受け継ぐので、1つの SNP の組み合わせは T/T、T/C、C/C のように3通りです。受け継ぎ方は「遺伝の仕組みをわかりやすく：遺伝子を両親から1つずつ受け継ぐ」で扱っています。

dNAXY neo が読む3つの SNP

dNAXY neo の検査で読むのは、肥満との関連が研究された3つの SNP です。「検査結果の根拠」のページに、多型の名前と番号を載せています。

遺伝子	多型の名前	番号	結果レポートの項目
ADRB3	Trp64Arg	rs4994	糖質
UCP1	-3826A>G	rs1800592	脂質
ADRB2	Arg16Gly	rs1042713	たんぱく質（筋肉）

rs で始まる番号は、米国国立生物工学情報センター（NCBI）のデータベース dbSNP が付けた番号です。

3つとも、日本人で珍しくない違い

dbSNP には、東北メディカル・メガバンク機構が調べた日本人約3万8千人分の割合が載っています。3つの SNP で、少ないほうの並びも1割を大きく超えています。

遺伝子	並び	日本人での割合
ADRB3	Arg の並び	約19%
UCP1	G の並び	約49%
ADRB2	Arg の並び	約49%

割合は、2本ずつ持つ並びを全部数えたうちの比率です。持つ人の数で見ると、さらに多くなります。日本人6,582人をまとめた解析（Kurokawa ら、2001年）では、ADRB3 の Arg を1つ以上持つ人が2,316人で、全体の約35%でした。ほかの地域の割合は、日本人とは違うことがあります。

1つの SNP の影響は小さい

ありふれた SNP は、1つだけで体重を大きく左右するものではありません。Kurokawa らの解析では、ADRB3 の Arg を持つ人の BMI は、持たない人より平均 0.26 kg/m² 高い結果でした。身長160cmの人なら、体重で約0.67kgの差です。

ADRB2 の Arg16Gly は、日本人4,193人の研究で、この多型だけでは肥満との関連が見られませんでした。根拠のページでは、関連を認めなかった研究も並べています。研究で見られたのは、多型を持つ人と持たない人の集団を平均して比べた差です。

dNAXY neo の結果レポートは、3つの SNP それぞれで、肥満に関連するとされる並びをいくつ持つかを数え、危険度1〜3で示します。危険度は、糖質や脂質を控える度合いと、たんぱく質をとる量の目安に使います。

自分の3つの SNP を調べるには

dNAXY neo の検査は、綿棒で頬の内側をこすって送る方式です。検体の到着から約2週間で、3つの項目の危険度が結果レポートに載ります。価格は9,350円（税込・送料込み）です。結果が出た日から30日間は、遺伝子タイプに合わせた1週間の献立と食事の判定を使えます。結果レポートの一例は「結果レポートのサンプル」で見られます。

出典

MedlinePlus Genetics「What are single nucleotide polymorphisms (SNPs)?」
National Human Genome Research Institute, Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms「Polymorphism」
NCBI dbSNP「rs4994」「rs1800592」「rs1042713」
Kurokawa N, et al. Obes Res. 2001;9(12):741-5.（PubMed 11743057）
Pereira TV, et al. Obesity (Silver Spring). 2011;19(7):1523-7.（PubMed 21233812）

文責

dNAXY neo 編集部（株式会社tatepass）

担当ペルソナ: 佐々木英樹（遺伝子検査）

遺伝子と遺伝子検査の記事を担当します。検査でわかることとわからないことを分けて、根拠の研究とあわせて説明します。

担当ペルソナについて

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9,350円（税込・送料込み）

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