DNA・遺伝子・染色体・ゲノムの違いをわかりやすく

2026年10月7日

文責: dNAXY neo 編集部（担当ペルソナ: 佐々木英樹）

DNA は遺伝の情報を書いた物質で、遺伝子は DNA のうち、たんぱく質の作り方などが書かれた区間です。染色体は DNA がたんぱく質に巻きついてたたまれたもので、ゲノムは1人分の DNA の情報の全体を指します。

この記事では4つの言葉を順に説明し、遺伝子検査がゲノムのどこを読むのかも紹介します。

4つの言葉の関係

米国国立医学図書館の MedlinePlus と、米国国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の用語集の説明をもとに、4つの言葉を表にまとめました。

言葉	何を指すか	人の場合
ゲノム	1つの細胞にある DNA の情報の全体	核の中の23組の染色体と、ミトコンドリアの小さな染色体
染色体	DNA がたんぱく質に巻きついてたたまれたもの	23組、46本
遺伝子	DNA のうち、たんぱく質の作り方などが書かれた区間	たんぱく質を作る遺伝子は約19,900
DNA	4種類の塩基の並びで情報を書いた物質	約30億の塩基

dNAXY neo の結果レポートの「遺伝子検査について」の章でも、細胞の核の中に染色体があり、染色体の中の DNA の一部が遺伝子だと説明しています。

DNA は4種類の塩基で書かれた情報

MedlinePlus によると、DNA の情報は、アデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、チミン（T）の4種類の塩基の並びで書かれています。A は T と、C は G と組になり、この組が塩基対です。

人の DNA は約30億の塩基でできていて、その99%以上は誰でも同じ並びです。残りのわずかな違いが、体質などの個人差のもとになります。DNA の大部分は細胞の核にあり、ミトコンドリアにあるのはごく一部です。

遺伝子は DNA の中の区間

遺伝子は、長い DNA のうち、特定のたんぱく質の作り方が書かれた区間です。ほかの遺伝子のはたらきを調節する遺伝子もあります。MedlinePlus は、遺伝子の長さは数百塩基対から200万塩基対を超えるものまでさまざまだと説明しています。

DNA を1冊の長い本にたとえると、遺伝子は本の中の1つの段落です。段落のあいだには、たんぱく質の作り方を書いていない部分がたくさんあります。遺伝子がたんぱく質を作るしくみは「遺伝子とは何か、簡単に：体の部品を作る設計図のはたらき」、遺伝子の数は「ヒトの遺伝子はいくつある？遺伝子検査で調べるのはそのごく一部」で扱っています。

染色体は DNA をたたんだもの

細胞の核の中で、DNA はヒストンというたんぱく質に何重にも巻きついて、糸のような形にたたまれています。これが染色体です。細胞が分かれるときにさらに固くたたまれ、顕微鏡で見えるようになります。

人の細胞にある染色体は23組、合わせて46本です。そのうち22組は男女で同じ形の常染色体で、大きさの順に1番から22番まで番号が付いています。残りの1組は性染色体で、女性は X を2本、男性は X と Y を1本ずつ持ちます。

遺伝子が載っているのは、どれかの染色体の決まった場所です。dNAXY neo が調べる3つの遺伝子の場所は、米国国立生物工学情報センター（NCBI）の遺伝子データベースで次のように確かめられます。

遺伝子	載っている染色体	結果レポートの項目
ADRB3	8番	糖質
UCP1	4番	脂質
ADRB2	5番	たんぱく質（筋肉）

染色体が2本で1組になっているのは、両親から1本ずつ受け継ぐためです。受け継ぎ方は「遺伝の仕組みをわかりやすく：遺伝子を両親から1つずつ受け継ぐ」で説明しています。

ゲノムは1人分の情報の全体

NHGRI の用語集では、ゲノムを「細胞にある DNA の指示の全体」と定義しています。人では、核の中の23組の染色体と、ミトコンドリアにある小さな染色体がゲノムです。遺伝子のあいだの部分も含みます。

人のゲノムの並びを読む国際的な計画（ヒトゲノム計画）は、2003年にほぼすべての並びを読み終えたと発表しました。読み残していた約8%の部分は、2022年に Science 誌に載った研究（Nurk ら）で埋められ、全体で約30億5,500万塩基対の並びが示されています。

遺伝子検査は、ゲノムの決まった場所だけを読む

遺伝子検査の多くは、約30億の塩基を全部読むわけではありません。目的に合わせて、人によって並びが違う場所のうち、決まった場所だけを読みます。

dNAXY neo の検査で読むのは、肥満に関連するとされる3つの遺伝子の、それぞれ1か所です。

遺伝子	読む場所の番号	結果レポートの項目
ADRB3	rs4994	糖質
UCP1	rs1800592	脂質
ADRB2	rs1042713	たんぱく質（筋肉）

rs で始まる番号は、NCBI のデータベース dbSNP が、個人差のある場所ごとに付けた番号です。3か所それぞれの並びは、結果レポートでは項目ごとの危険度1〜3として載ります。読む手順は「遺伝子検査のしくみ：綿棒の細胞から結果が出るまで」、3か所を選んだ根拠の研究は「検査結果の根拠」のページにあります。

自分の3つの遺伝子を調べるには

dNAXY neo の検査は、綿棒で頬の内側をこすって送る方式です。検体の到着から約2週間で、3つの項目の危険度が結果レポートに載ります。価格は9,350円（税込・送料込み）です。結果が出た日から30日間は、遺伝子タイプに合わせた1週間の献立と食事の判定を使えます。結果レポートの一例は「結果レポートのサンプル」で見られます。

出典

MedlinePlus Genetics「What is DNA?」「What is a gene?」「What is a chromosome?」「How many chromosomes do people have?」
National Human Genome Research Institute, Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms「Genome」、Fact Sheet「Human Genome Project」
Nurk S, et al. Science. 2022;376(6588):44-53.（PubMed 35357919）
NCBI Gene「ADRB3」「UCP1」「ADRB2」

文責

dNAXY neo 編集部（株式会社tatepass）

担当ペルソナ: 佐々木英樹（遺伝子検査）

遺伝子と遺伝子検査の記事を担当します。検査でわかることとわからないことを分けて、根拠の研究とあわせて説明します。

担当ペルソナについて

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9,350円（税込・送料込み）

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