「Trp64Arg」「rs4994」とは？多型の表記の読み方

2026年10月7日

文責: dNAXY neo 編集部（担当ペルソナ: 佐々木英樹）

rs で始まる番号は、多型ごとに付けられた登録番号です。Trp64Arg は、たんぱく質の64番目のアミノ酸がトリプトファン（Trp）からアルギニン（Arg）に変わる多型を表します。

UCP1 の -3826A>G は、遺伝子の始まりから3826塩基手前の塩基が、A（アデニン）から G（グアニン）に変わる多型です。論文やデータベースでは、同じ多型が別の書き方で出てくることもあります。

1つの多型に、いくつもの書き方がある

米国国立生物工学情報センター（NCBI）のデータベース dbSNP で rs4994 を開くと、ADRB3 の Trp64Arg が次のような書き方で並んでいます。

書き方	何を基準にした位置か
rs4994	dbSNP の登録番号
Trp64Arg	たんぱく質のアミノ酸の番号（論文でよく使う名前）
p.Trp64Arg	たんぱく質の並び（国際的な表記の決まりに沿った形）
c.190T>C	たんぱく質の作り方が書かれた部分の、190番目の塩基
g.37966280A>G	8番染色体の、端から数えた位置

dNAXY neo の「検査結果の根拠」のページに並べているのは、多型の名前（Trp64Arg）と rs 番号（rs4994）です。名前は論文での呼び方、rs 番号はデータベースで探すための番号です。

rs 番号は dbSNP の登録番号

NCBI の説明では、rs は「Reference SNP」を縮めた書き方とされています。研究者が報告した個人差のうち、ゲノムの同じ場所にある同じ種類の違いを1つにまとめ、その場所に rs 番号を付けています。

遺伝子	多型の名前	rs 番号	結果レポートの項目
ADRB3	Trp64Arg	rs4994	糖質
UCP1	-3826A>G	rs1800592	脂質
ADRB2	Arg16Gly	rs1042713	たんぱく質（筋肉）

論文によって多型の名前の書き方が違っても、rs 番号が同じなら同じ場所です。ほかの検査の説明と見比べるときは、まず rs 番号を確かめてください。

アミノ酸は3文字か1文字で書く

Trp64Arg の Trp と Arg は、アミノ酸の名前を3文字に縮めたものです。1文字で書く決まりもあり、Trp64Arg は W64R とも書かれます。

アミノ酸	3文字	1文字
トリプトファン	Trp	W
アルギニン	Arg	R
グリシン	Gly	G

遺伝子の個人差の書き方を決めている国際的な表記の決まり（HGVS の勧告）は、3文字の書き方を勧めています。1文字の書き方では頭文字が重なるアミノ酸があり、取り違えが多いためです。たとえば1文字の G はグリシンですが、塩基の G はグアニンを指します。

先頭の c. と p. と g.

HGVS の勧告では、位置の前に付ける文字が、どの並びを基準に数えたかの印です。

先頭	基準にする並び	ADRB3 の例
g.	ゲノム（染色体）の並び	g.37966280A>G
c.	たんぱく質の作り方が書かれた部分の並び	c.190T>C
p.	たんぱく質のアミノ酸の並び	p.Trp64Arg

アミノ酸1つは塩基3つで決まります。64番目のアミノ酸の1つ目の塩基は、63×3+1で190番目です。c.190 と p.64 は、同じ違いを塩基とアミノ酸のそれぞれで数えた番号になります。

論文とデータベースで文字が違って見える理由

rs4994 の dbSNP の表示は A と G、論文や dNAXY neo の結果レポートでは T と C です。どちらも同じ違いを指しています。

DNA は2本の鎖が向かい合った形で、A は T と、G は C と組になっています。ADRB3 は、ゲノムの基準の向きとは逆の鎖に書かれた遺伝子です。そのため、ゲノムの向きで読むと A と G、遺伝子の向きで読むと T と C になります。UCP1 の rs1800592 も同じで、dbSNP の表示は T と C、遺伝子の向きの名前は -3826A>G です。

もう1つ、名前の順番と基準の並びが合わないこともあります。ADRB2 の多型は論文で Arg16Gly と呼ばれてきました。今の NCBI の基準の並びでは、16番目のアミノ酸を Gly としているため、dbSNP の表記は p.Gly16Arg です。基準の並びの以前の版では、同じ場所が Arg でした。名前の前後のどちらが多いか、どちらが肥満と関連するかは、名前の順番だけでは決まりません。

同じ遺伝子でも、場所が違えば別の多型

遺伝子の名前が同じでも、番号が違えば別の多型です。根拠のページに載せた日本人男性210人の研究（Hayakawa ら、2000年）は、ADRB2 の Arg16Gly と Gln27Glu の2つを調べました。Gln27Glu は、27番目のアミノ酸がグルタミン（Gln）からグルタミン酸（Glu）に変わる多型です。この研究では、どちらの多型にも肥満との関連は見られませんでした。検査ごとに読む場所が違う話は「遺伝子検査の結果が会社によって違うのはなぜ？呼び方と調べる遺伝子」にまとめています。

結果レポートの「遺伝子検査について」の章は、組み合わせを ADRB3 で T/T、T/C、C/C、UCP1 と ADRB2 で A/A、A/G、G/G と書いています。項目ごとの危険度1〜3を決めるのは、肥満に関連するとされる並びの数です。

3つの多型を調べるには

dNAXY neo の検査は、綿棒で頬の内側をこすって送る方式です。検体の到着から約2週間で、3つの項目の危険度が結果レポートに載ります。価格は9,350円（税込・送料込み）です。結果が出た日から30日間は、遺伝子タイプに合わせた1週間の献立と食事の判定を使えます。結果レポートの一例は「結果レポートのサンプル」で見られます。

出典

NCBI dbSNP「rs4994」「rs1800592」「rs1042713」、「RefSNP について」
den Dunnen JT, et al. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016;37(6):564-9.（PubMed 26931183）
Hayakawa T, et al. Metabolism. 2000;49(9):1215-8.（PubMed 11016907）

文責

dNAXY neo 編集部（株式会社tatepass）

担当ペルソナ: 佐々木英樹（遺伝子検査）

遺伝子と遺伝子検査の記事を担当します。検査でわかることとわからないことを分けて、根拠の研究とあわせて説明します。

担当ペルソナについて

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