野生型と変異型とは？遺伝子検査の結果に出る言葉の意味

2026年10月7日

文責: dNAXY neo 編集部（担当ペルソナ: 佐々木英樹）

野生型は、ある場所の遺伝子の並びのうち、もとの形とされる並びを指す呼び方です。変異型はそれと違う並びのことです。ダイエットの遺伝子検査で読む ADRB3 の多型では、日本人で少ないほうの Arg の並びが変異型にあたります。

「変異型」と書かれていても、病気という意味はありません。dNAXY neo の結果レポートでは2つの言葉を使わず、肥満に関連するとされる並びをいくつ持つかを、危険度1〜3で示しています。

野生型と変異型の意味

野生型は英語の wild type の訳です。米国国立がん研究所（NCI）の用語集は、wild-type gene を「自然の、変化していない形で見つかる遺伝子」と説明しています。その形と違う並びが、変異型（mutant type）です。

遺伝子の型の研究でも、2つの言葉は使われてきました。dNAXY neo の「検査結果の根拠」のページに載せた Shiwaku ら（2003年）の研究では、ADRB3 の多型を持たない人を wild-type、持つ人を Trp64Arg mutation と書き分けています。同じ多型について Kurokawa ら（2001年）は、持たない人を「normal homozygous（通常の並びを2つ持つ人）」と呼んでいます。

両親から受け継ぐ2つの並びの組み合わせは、ADRB3 の Trp64Arg なら次の3通りです。

組み合わせ	野生型と変異型で言うと	結果レポート
Trp/Trp	野生型が2つ	危険度1
Trp/Arg	野生型と変異型が1つずつ	危険度2
Arg/Arg	変異型が2つ	危険度3

同じ並びを2つ持つホモ接合と、違う並びを1つずつ持つヘテロ接合の意味は「危険度1〜3の違い：遺伝子を1つ持つか2つ持つか」で説明しています。

「変異型」でも病気という意味ではない

変異という言葉は、病気や異常を連想させがちです。米国国立医学図書館の MedlinePlus は、DNA の変化がいつも病気を起こすわけではないため、以前の gene mutation（遺伝子変異）より gene variant のほうが正確な呼び方だとしています。目の色、髪の色、血液型のような人による違いも、こうした変化によるものです。

dNAXY neo の結果レポートの「遺伝子検査について」の章も、並びが通常と違う場合を「変異している」と書きつつ、「遺伝的に劣っているという訳ではありません」と添えています。多型と変異という2つの言葉の使い分けは「遺伝子多型と遺伝子変異の違い：結果に「変異」とあったら」にまとめました。

どちらが多いかは、集団によって変わる

野生型が多数派の並びとは限りません。米国国立生物工学情報センター（NCBI）のデータベース dbSNP には、日本人約3万8千人分（東北メディカル・メガバンク機構）と、国際的な調査（1000 Genomes Project）の割合が載っています。

遺伝子と並び	日本人	ヨーロッパ系	アフリカ系
ADRB3 の Trp	約81%	約92%	約91%
UCP1 の A	約51%	約76%	約27%

ADRB3 では、野生型と呼ばれる Trp の並びが、どの集団でも多数派です。UCP1 の -3826A>G は、名前の前に書かれた A の並びが、日本人ではほぼ半分、アフリカ系の集団では3割に届きません。名前の前に書かれた並びが、どの集団でも多いわけではないということです。

dNAXY neo は危険度で示す

dNAXY neo の結果レポートの「検査結果」の章では、3つの項目ごとに危険度1〜3が載ります。肥満に関連するとされる並びを持たなければ危険度1、1つ持てば危険度2、2つ持てば危険度3です。

項目	遺伝子	危険度ごとの食事の目安
糖質	ADRB3	危険度1いつもどおり危険度2ややひかえめ危険度3ひかえめ
たんぱく質（筋肉）	ADRB2	危険度1しっかりとる危険度2多めにとる危険度3多めにとる
脂質	UCP1	危険度1いつもどおり危険度2ややひかえめ危険度3ひかえめ

野生型と変異型の呼び方では、どちらの並びが何を意味するかを、読む人が自分で確かめる必要があります。危険度なら、数字がそのまま食事の目安につながります。

ほかの検査の結果をお持ちの方は

ほかの検査の結果に「野生型」「変異型」とあれば、まず遺伝子の名前と、変異型と呼ばれている並びを確かめてください。同じ遺伝子でも、調べている場所が違えば結果は比べられません。場所の確かめ方は「「Trp64Arg」「rs4994」とは？多型の表記の読み方」にまとめました。

dNAXY neo のアプリでは、ほかの検査の型の呼び方（りんご型、洋なし型、バナナ型）を最初の設定で選べます。メールアドレスでログインすれば、無料のプレビューで、選んだ型の方針に合わせた献立を見られます。くわしくは「ほかの会社で検査済みの人へ：結果をアプリで使う方法」をご覧ください。

出典

National Cancer Institute「NCI Dictionary of Cancer Terms」（wild-type gene）
MedlinePlus Genetics「What is a gene variant and how do variants occur?」
Shiwaku K, et al. Int J Obes Relat Metab Disord. 2003;27(9):1028-36.（PubMed 12917707）
Kurokawa N, et al. Obes Res. 2001;9(12):741-5.（PubMed 11743057）
NCBI dbSNP「rs4994」「rs1800592」

文責

dNAXY neo 編集部（株式会社tatepass）

担当ペルソナ: 佐々木英樹（遺伝子検査）

遺伝子と遺伝子検査の記事を担当します。検査でわかることとわからないことを分けて、根拠の研究とあわせて説明します。

担当ペルソナについて

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