遺伝子型と表現型の違い：同じ遺伝子でも体型が違う理由

2026年10月7日

文責: dNAXY neo 編集部（担当ペルソナ: 佐々木英樹）

遺伝子型は、DNA の決まった場所に、どの並びを持っているかの組み合わせです。表現型は、身長や体重、目の色のように、実際に体に表れる特徴を指します。

体型は表現型のひとつで、遺伝子型だけでは決まりません。この記事では、2つの言葉の意味と、同じ遺伝子型でも体型が人によって違う理由、遺伝子検査で読んでいるのがどちらなのかを説明します。

遺伝子型と表現型の意味

米国国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の用語集にある、2つの言葉の説明は次のとおりです。

言葉	意味	例
遺伝子型	ゲノムの決まった場所に、どの種類の並びがあるかを表したもの	CC、CT、TT のような並びの組み合わせ
表現型	人に見て取れる特徴	身長、目の色、血液型

同じ用語集は、表現型は遺伝子型と環境の両方で決まる、としています。体重やウエストの太さ、脂肪のつき方も、ここでいう表現型の一部です。

遺伝子型は、父と母から1本ずつで決まる

人は同じ遺伝子を2本持ち、1本を母から、もう1本を父から受け継ぎます。1つの場所に並びが2通りあれば、組み合わせは3通りです。

dNAXY neo の結果レポートの「遺伝子検査について」の章では、この組み合わせを次の表で説明しています。

母から	父から	結果
変異していない	変異していない	危険度1
変異していない	変異している	危険度2
変異している	変異していない	危険度2
変異している	変異している	危険度3

ここでいう「変異」は、並びがよく見られるものと違うという意味です。同じ章には、遺伝的に劣っているという意味ではない、という説明も添えています。

同じ遺伝子型でも、体型が違う理由

同じ遺伝子型の人が同じ体型にならない理由は、主に2つあります。

1つ目は、体型に関わる遺伝子がとても多いことです。ヨーロッパ系の約70万人を合わせた研究では、BMI に関わる場所が941か所見つかりました。検査で読む3か所が同じでも、残りの多くの場所の組み合わせは人ごとに違います。研究の数字は「肥満は遺伝か環境か？双子の研究でわかっている遺伝的要因」で紹介しています。

2つ目は、食事と運動の積み重ねです。遺伝子型が同じでも、食べる量や中身、体を動かす量が違えば、体重や脂肪のつき方は変わります。日本人男性の研究で、ADRB3 の変異を持つ人の肥満の割合が高かったのは、摂取エネルギーが多い人だけでした。詳しくは「太りやすさは遺伝子だけで決まらない：食べる量との関係」で取り上げています。

結果レポートは、この関係を「遺伝的要因＋環境的要因＝現在のあなた」という式にまとめました。遺伝子型は変わりませんが、環境の側にある食事と運動は自分で変えられます。

遺伝子検査でわかるのは遺伝子型のほう

遺伝子検査で読むのは、生まれ持った遺伝子型です。今の体重や体脂肪のような表現型は、体重計や体組成計で測るものです。

dNAXY neo の検査では、3つの遺伝子の遺伝子型を読み、結果レポートに項目ごとの危険度1〜3を出します。

結果の項目	遺伝子	危険度が高いと
糖質での太りやすさ	ADRB3	糖質で太りやすい
筋肉の付きにくさ	ADRB2	筋肉が付きにくい
脂質での太りやすさ	UCP1	脂質で太りやすい

当社の結果では、この遺伝子型にもとづく区分を「遺伝子タイプ」と呼んでいます。遺伝子タイプが表すのは、同じ遺伝子タイプの人の集団に多い傾向です。表現型は遺伝子型と環境の両方で決まるので、今の体型と結果が合わないと感じることもあります。そのときの読み方は「遺伝子検査の結果が実感と違うとき：合わないと感じる理由と見直し方」で説明しています。

遺伝子型を食事の目安に使う

遺伝子型からわかるのは、どの栄養素に気をつけると食事を選びやすいかの目安です。結果レポートの食事の目安は、危険度で次のように変わります。

項目	危険度ごとの食事の目安
糖質	危険度1いつもどおり危険度2ややひかえめ危険度3ひかえめ
たんぱく質（筋肉）	危険度1しっかりとる危険度2多めにとる危険度3多めにとる
脂質	危険度1いつもどおり危険度2ややひかえめ危険度3ひかえめ

表現型のほうは、食事と運動で動きます。体重が変わったら、たんぱく質の目安（体重×1.5〜2.5g）を今の体重で計算し直してください。

自分の遺伝子型を調べるには

dNAXY neo の検査は、綿棒で頬の内側をこすって送る方式です。検体の到着から約2週間で、マイページの結果レポートが開けるようになります。価格は9,350円（税込・送料込み）です。結果が出た日から30日間は、遺伝子タイプに合わせた1週間の献立と食事の判定を使えます。結果レポートの一例は「結果レポートのサンプル」で見られます。

出典

NHGRI Talking Glossary「Genotype」「Phenotype」
Yengo L, et al. Hum Mol Genet. 2018;27(20):3641-3649.（PubMed 30124842）
Kurokawa N, et al. Obes Res. 2001;9(12):741-5.（PubMed 11743057）

文責

dNAXY neo 編集部（株式会社tatepass）

担当ペルソナ: 佐々木英樹（遺伝子検査）

遺伝子と遺伝子検査の記事を担当します。検査でわかることとわからないことを分けて、根拠の研究とあわせて説明します。

担当ペルソナについて

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